Grundläggande
EDS står för Ehlers-Danlos syndrom och är en genetisk bindvävssjukdom. Förändringen i bindväven kommer av bristfällig bildning av kollagen, ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial. Man kan se kollagenet som armeringsjärn. Armeringsjärnet gör ju betongen stadigare. Plockar man bort dem, blir betongen skör och kan gå sönder. På oss med EDS påverkar det leder, muskler, hud, blodkärl, ja överallt där det finns bindväv; det vill säga i princip överallt. Man blir alltså överrörlig, kan få stretchig/övertöjbar hud och kan ibland även ge sköra blodkärl.
Typer
Man delar upp EDS i 6 olika typer. Klassisk typ, hypermobilitetsstyp, vaskulärtyp, kyfoskoliostyp, artrochalasityp och dermatosparaxistyp. De olika formerna varierar både vad gällande ärftlighet och symtom. EDS är därför en väldigt stor grupp av symptom. Vissa typer ger överrörlighet som största problem, vaskulära kan man t.o.m. dö av (vaskulärtyp). Somliga människor lever helt opåverkade av EDS, somliga har gravt lidande. Det är alltså en sjukdom som måste ses mycket på personplan och inte som sjukdomsgrupp.
Historia
Det första kända fallet hittades 1657, men fick sitt namn först 1901 av läkarna Edvards Ehlers och Henri-Alexandre Danlos. På 1960-talet klassificerades Beighton, en genetiker från Sydafrika, de olika varianterna av syndromet och 1998 fastställde han tillsammans med flera andra kollegor den ny klassificering av EDS.
Förekomst
Förekomsten varierar kraftigt. 1996-2000 påvisades vid en kartläggning i norra delen av Sverige på 100 person per miljon invånare. Det vill säga 1 på 10.000.
I Finland finns uppgifter om 1 på 5.000.
På Åland är vi ca 35-45 personer på 28.000 invånare med EDS eller EDS liknande symptom. Kan tilläggas att det är olika släkter som är drabbade på Åland och att det är inflyttade släkter i majoritet. Det är alltså inte något åländskt betingat.
Kanske är det så att när medvetenheten om sjukdomen ökar på en liten ort, diagnostiseras fler. Många har nämligen en gedigen bakgrund där man inte blivit trodd eller inte fått hjälp på rätt sätt inom sjukvården. Mörkertalet skulle därav kunna vara relativt stort i såväl Sverige som fasta Finland.
Smärta
(Källa: www.ehlers-danlos.se)
Personer med EDS har ofta kronisk, progressiv smärta i muskler, lednära vävnader samt nervvävnader; smärta som är svår att behandla på konventionellt sätt med mediciner eller sjukgymnastik. De olika typerna av smärta som personer med EDS har drabbar olika delar av kroppen, har olika intensitet och prognos.
På grund av den konstanta muskelspänning som blir följden av överrörliga instabila leder, blir det en snabb uttröttning av muskulaturen vilket i sin tur skapar smärta. Eftersom muskelspänningen inte får en chans att avta sprider sig smärtan vidare i en slags ond smärtspiral.
Den smärtproblematik som många brottas med är så invalidiserande att den avsevärt nedsätter funktionsförmågan vad avser arbete, livsföring , sociala aktiviteter och livskvalitet.
Ärftlighet
De flesta former av EDS ärvs autosomalt dominant. Om den ena föräldern har EDS är risken 50 % att ärva sjukdomen. De barn som inte fått den skadade genen som ger EDS får alltså inte sjukdomen och kan heller inte föra den vidare.
Vid de former (dermatosparaxistypen) av EDS som orsakas av enzymdefekter förekommer autosomalt recessiv nedärvning. Båda föräldrarna är då friska bärare av en skadad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 % risk att barnet får sjukdomen. I 25 % av fallen får barnet inte sjukdomen och blir då heller inte bärare och kan inte föra sjukdomen vidare. I 50 % av fallen får barnet den skadade genen i enkel uppsättning, vilket innebär att de liksom föräldrarna är friska, men dock bärare av EDS.
Ibland kan EDS dyka upp som nymutation, det vill säga att man är den första i släkten med EDS. Ungefär hälften av personerna med den klassiska typen och hälften med den vaskulära typen har en nymutation. Hur ofta nymutationer förekommer vid de andra varianterna vet man inte. Föräldrar till ett barn med nymutation har i princip inte någon risk att föda ett till barn med EDS, om det nu inte skulle vara så osannolikt att ännu en nymutation skulle dyka upp. Däremot bär den som fått EDS förändringen i arvsmassan och riskerar alltså att föra genen vidare till sina egna barn.
Symptom
Jag själv har överrörlighetstyp, med inslag av klassisktyp.
(Källa: www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/ehlers-danlossyndrom)
Klassisk typ (EDS typ I och II)
Huvudsymtom:
Generellt överrörliga leder
Övertöjbar hud
Breda och tunna ärr
Andra symtom:
Ledkomplikationer som vrickningar
Ledluxationer
Mjuk hud
Blåmärken
Bindvävsknölar
Plattfot
Muskelsvaghet
Del av ändtarmsslemhinnan buktar ut utanför ändtarmsöppningen (analprolaps) i barndomen
Kirurgiska komplikationer i form av bråck som uppstår efter operation
Överrörlighetstyp (EDS typ III)
Huvudsymtom:
Generellt överrörliga leder
Mjuk och övertöjbar hud
Andra symtom:
Återkommande ledluxationer
Kronisk led- och muskelvärk
Kärltyp (EDS typ IV)
Huvudsymtom:
Huden kan vara genomskinlig med synliga kärl på bröst, armar, ben och mage
Huden är vanligtvis inte töjbar
Stora blåmärken uppstår lätt
Spontana bristningar (rupturer) i kärl och hålorgan, till exempel tarm och livmoder
Aortaväggen delar sig (dissektion) eller pulsåderbråck (aneurysmbildning) i stora och medelstora artärer i olika delar av kroppen
En del personer har ett speciellt utseende med tunn hud och lite underhudsfett
Andra symtom:
Symtom som vid tidigt åldrande av händer, fötter och ansikte (acrogeria)
Överrörlighet i små leder
Sen- och muskelbristningar
Klumpfot
Tidiga åderbråck
Förbindelsegångar (fistelbildningar) mellan kärl
Spontana bristningar av lungsäcken
Tandköttsproblem
Kyfoskolios-typ (EDS typ VI)
Huvudsymtom:
Generellt överrörliga leder
Medfödd sned rygg (skolios) där snedheten tilltar med åren
Skör ögonglob och hornhinna
Uttalad muskelsvaghet vid födseln
Andra symtom:
Sköra vävnader med tunna ärr
Blåmärken
Artärbristningar
Lång och smal kroppsbyggnad
Hornhinnedefekter
Benskörhet
Artrochalasi-typ (EDS typ VII A och B)
Huvudsymtom:
Uttalad generell ledöverrörlighet med återkommande luxationer
Medfödd dubbelsidig höftledsluxation
Andra symtom:
Töjbar, skör hud
Blåmärken
Muskelsvaghet
Sned rygg (skolios)
Viss benskörhet
Dermatosparaxis-typ (EDS typ VII C)
Huvudsymtom:
Uttalad hudskörhet
Lös och överflödig hud
Andra symtom:
För tidig födsel
Mjuk och ”degig” hud
Blåmärken
Stora bråck (navel, ljumske)
En del symtom, till exempel symtom från leder och hud, är gemensamma för de olika varianterna medan en del är specifika för en viss typ av sjukdomen.
Ledöverrörligheten diagnostiseras enligt en särskild skala, Beightonskalan. Ledinstabiliteten resulterar i led- och muskelsmärtor. På sikt kan instabiliteten medföra ökat ledslitage och tidig artrosutveckling. Felställningar i leder förekommer. Muskelsmärtor och trötthet beror på det merarbete musklerna har för att stabilisera leden.
Huden är skör och ibland extremt töjbar hud med benägenhet för svårläkta sår. Ärrbildningarna kan vara förtjockade (keloidliknande) eller breda med tunn hud. Blåmärken och tunna ärr ses ofta på tryckpunkter, till exempel knän, armbågar, panna och haka. Under barndomen kan ovanligt många blåmärken vara första symtomet.
Alla med Ehlers-Danlos syndrom kan ha problem med tandköttet eftersom gom och tandkött har en ökad känslighet för skada. Tandköttet kan släppa från tänderna med risk för tandlossning, men munslemhinnan ser vanligtvis normal ut. En undersökning av ansikte och käkar kan visa övertöjbar kindhud och tunga (kan sträckas långt ut) och genomskinlig hud. Vid extrem gapning kan käkleden gå ur led.
Hjärtproblem kan förekomma i form av mitralisklaffprolaps, vilket innebär att mitralishjärtklaffarna inte sluter tätt.
Andra symtom är problem med åderbråck, sned rygg (skolios), plattfot, bråckbildningar, fickbildningar i tarmen (divertiklar) och sprickbildningar i ändtarmsöppningen.
Hos små barn kan uttalad ledöverrörlighet leda till att de lär sig gå senare. Barnen upplevs då ofta vara muskelsvaga, något som kan misstolkas som att de har en neurologisk sjukdom eller muskelsjukdom. Uttalad benägenhet för blåmärken kan ge felaktig misstanke om barnmisshandel eller blodsjukdom. Många med ledöverrörlighet är duktiga i gymnastik och dans och har utövat detta aktivt i barn- och ungdomsåren. De flesta med måttlig ledöverrörlighet får inga besvärande symtom förrän i vuxen ålder och får sin diagnos först då.
Ibland under barndomsåren, men framför allt i vuxen ålder, tillkommer problem med led- och muskelsmärtor på grund av instabilitet och ledslitage. Man kan ha besvär både från större och mindre leder som till exempel axlar, höfter, händer och fingrar. Många upplever en stor trötthet på grund av musklernas ständiga arbete för att stabilisera lederna och den ständiga smärtan. Återkommande ledluxationer är ett problem framför allt vid överrörlighetstypen. För många medför dessa olika symtom nedsatt arbetsförmåga.
Avslutning
EDS är en så stor sjukdomsgrupp och det finns så oerhört mycket jag kunde skriva om det. Allt från hur vi ofta lider av stora sömnproblem, vardagsproblem, hjälpbehov, annat tankesätt, överrörlig hjärna e.t.c., men jag vill hålla det allmänt och därför har jag valt att skriva det som jag skrivit ner. Det är som sagt en allmän beskrivning av sjukdomen som jag hoppas att innefattar alla typers grundproblematik. De kommande inläggen kommer istället att handla om mig själv och min EDS.