Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom är en grupp ärftliga bindvävsförändringar som karakteriseras av att hud, leder, ligament och blodkärl får en ändrad struktur.

Symtomen, överrörliga leder, ömtålig och övertänjbar hud, blåmärken och andra blödningar samt bindvävsknölar, kan variera mellan individer och inom familjen. Detta gör att det är svårt att ställa diagnosen. Med den nya klassificeringen kan det dock bli lättare. Personer med EDS har ofta kronisk, progressiv smärta.

Vid den allvarliga formen, vaskulär typ, finns svagheter i de stora blodkärlen och i inre organ, vilket kan ge livshotande bristningar.

Syndromet finns hos alla folkslag i hela världen och uppskattas till en på 5000 invånare, svenska siffror finns ännu inte.

Den första som beskrev ett hypermobilitetssyndrom likt Ehlers-Danlos syndrom var ryske Chernogubow (1892). I ryska är syndromet namngett efter honom. I väst fick syndromet sitt namn efter de två läkare som beskrev syndromet några år senare, d.v.s. danske hudläkaren Edward Ehlers (1901) och franske hudläkaren Henri- Alexander Danlos (1908).

Smärta

Personer med EDS har ofta kronisk, progressiv smärta i muskler, lednära vävnader samt nervvävnader; smärta som är svår att behandla på konventionellt sätt med mediciner eller sjukgymnastik. De olika typerna av smärta som personer med EDS har drabbar olika delar av kroppen, har olika intensitet och prognos.

På grund av den konstanta muskelspänning som blir följden av överrörliga instabila leder, blir det en snabb uttröttning av muskulaturen vilket i sin tur skapar smärta. Eftersom muskelspänningen inte får en chans att avta sprider sig smärtan vidare i en slags ond smärtspiral.

Den smärtproblematik som många brottas med är så invalidiserande att den avsevärt nedsätter funktionsförmågan vad avser arbete, livsföring , sociala aktiviteter och livskvalitet.

 

Typer av EDS:

Klassisk typ (tidigare typ I och II)

Finns:
övertänjbar hud; breda, atrofiska ärr; överrörliga leder (periodontit vid tid. typ VIII)

Finns ibland:
sammetsmjuk hud; bindvävsknölar/knutor; komplikationer av överrörlighet som vrickningar, luxationer, plattfot; muskelsvaghet och försenad motorisk utveckling; blåmärksbenägenhet; manifestationer av vävnadernas töjbar/skörhet som hiatusbråck, analprolaps i barndomen, svaghet i livmodermunnen; kirurgiska komplikationer; finns i familjen

Hypermobilitetstypen (tidigare typ III)

Finns:
huden är övertänjbar och/eller mjuk, sammetsliknande; generell överrörlighet

Finns ibland:
återkommande luxationer/subluxationer; kronisk värk; finns i familjen

Kärltypen (vaskulär typ, tidigare typ IV)

Finns:
tunn, genomskinlig hud; skörhet eller bristningar i artärer/mag-tarmsystemet/livmoder; massiva blåmärken, karakteristiskt utseende

Finns ibland:
åldrat utseende; överrörlighet i små leder; sen- och muskelbristningar; klumpfot; tidiga åderbråck; arteriovenös carotid-cavernous sinus fistula; pneumothorax/pneumohemothorax; skört tandkött; erfarenhet av plötslig död i familjen

Kyphoscoliotisk typ (tidigare typ VI)

Finns:
generell ledrörlighet; uttalad muskelsvaghet vid födelsen, medfödd progressiv skolios (snedställning av ryggraden i sidled); skör ögonvita och bristningar i ögongloben

Finns ibland:
sköra vävnader med atrofiska ärr; blåmärken, artärbristningar; marfanoid kroppsbyggnad; för liten hornhinna; röntgenmässigt konstaterad benskörhet; finns i familjen

Arthrochalasia typ (tidigare typ VII A, VII B)

Finns:
uttalad generell överrörlighet med återkommande subluxationer; medfödd höftledsluxation

Finns ibland:
övertänjbar hud; vävnadsskörhet och atrofiska ärr; blåmärken; muskelsvaghet; kyphoscolios; röntgenmässigt mild benskörhet

Dermatosparaxis typ (tidigare typ. VII C)

Finns:
uttalad hudskörhet; överflödig hud

Finns ibland:
mjuk, degartad hud; blåmärken; prematur födsel p.g.a. tidig hinnbristning; stora bråck (navel, ljumske)
Enligt denna klassificering finns även ett antal ”övriga” typer. Där återfinns bl.a. den tidigare typ VIII med uttalad periodontit, men den kan även hänföras till klassisk typ.